在我国，目前罕见病患者约有2000万，其中近80%是儿童。罕见病的治疗，很轻易就能拖垮一个家庭。“每个小群体都不该被放弃”这是今年最温暖的话，接下来，小编就和大家分享罕见病孩子坚定被爱的故事。

　　

　　确诊花9年，“小饿魔”永远吃不饱

　　

　　思思是个永远吃不饱的“小饿魔”。

　　

　　从9岁开始, 惊人的食欲让思思的体重以每年约20斤的速度猛增。随着体重的增加，糖尿病等并发症也相继出现。过度肥胖还引发了呼吸障碍，思思只能整夜整夜地坐着睡觉。

　　

　　227.4斤的思思  图源：浙江小胖威利罕见病关爱中心

　　

　　思思从出生起就在看病，为查明病因，辗转上海各大医院，病例足有一尺多高。她曾被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。直到9岁，才被确诊为小胖威利，但已经错过了最佳的黄金干预治疗期。

　　

　　小胖威利综合征，是由于第15号染色体基因突变导致的先天性罕见病，发病率约为1/15000。临床上极易被误诊。如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。在国外，小胖威利属于重度残疾，一辈子都需要在监管下生活，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病！

　　

　　通过科学、专业的治疗及引导，历经9个月的饮食控制和定期运动，227.4斤的思思成功减重96斤，由肥胖引起的相关并发症也得到了有效控制，最神奇的是，体检结果显示各项指标全部正常。

　　

　　阳光终于也照射到“小饿魔”身上，这是一个好消息。

　　

　　三个家庭抱团取暖

　　

　　北京昌平辛力庄一处出租房，租住着三个家庭，都是带着孩子来首都儿研所风湿免疫科看病的。每次去治疗单程就要2个半小时：坐2趟公交，倒3次地铁。

　　

　　选择住在这里的原因很简单，房租足够低，每月七百还包水电。

　　

　　三家的三个孩子都患有儿童风湿免疫疾病，因为看病相识，抱团取暖。

　　

　　小女孩琦琦的病全称叫属幼年特发性关节炎全身型噬血细胞活化。

　　

　　从2019年到今年6月，琦琦先后住了11次院，反复的病情和高昂的治疗费用，让她家几乎倾家荡产，最后连房子都卖了。“房子卖了38万，这也不够给孩子看病用。还有刷信用卡8万，和亲戚朋友借钱24万！”琦琦的母亲说，生活的重压之下，自己一度严重抑郁，都想过自杀。

　　

　　15岁的桐桐同样的风湿免疫疾病，每天要吃七八种药，20多片。

　　

　　皮疹溃烂最严重的时候，伤口处会有分泌物，非常难受。孩子会说：“妈妈，我是不是会痛死。”

　　

　　桐桐妈妈说，她十几岁开始在外面做理发生意，从未向家里开口要过钱。“没想到现在因为孩子治病花了30多万，老人的养老钱都拿出来给孩子看病。真是对不住自己的父母。”

　　

　　仅仅是活着，就已用尽全力

　　

　　在外人的眼里，小雪是个努力懂事的孩子，从小日子就过得苦，和妈妈相依为命。她在很小的时候就下定决心要通过学习改变命运，可命运给了这个女孩最沉重的一击。

　　

　　高中军训的时候，小雪的双腿突然不听使唤，失去支撑的小雪连同她的青春，重重地摔倒在操场上。

　　

　　小雪被确诊为重症肌无力，这是一种只可治疗无法治愈的罕见病。小雪变得只要摔跤就站不起来，写作业的时候写着写着就握不住笔，只要不吃药就没有力气喝水和吞咽食物。

　　

　　因为这种疾病，小雪的生活坠入深渊。

　　

　　呼吸越来越困难，小雪被送入重症监护室，切开气管，上呼吸机，插胃管。她说，自己真正体会到了什么是苟延残喘，什么是食不下咽，什么是动弹不得。

　　

　　她开始了长达五年足不出户的生活，她不能吃饭喝水，不能说话，不能活动，只能靠着呼吸机活着——仅仅是活着，就已用尽了全力。

　　

　　这是对小雪生理和心理的巨大考验，也是对这个家庭的巨大考验。

　　

　　小雪只能卧床在家，生活难以自理 图源：北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

　　

　　为了更好地照顾小雪，妈妈放弃了工作，这让他们的生活更加窘迫，母女俩每个月只能依靠几百块钱的低保生活，小雪的治疗费用更使得家庭债台高筑。

　　

　　为了防止小雪肌肉萎缩，妈妈每天都会从头到脚给小雪按摩。为了给小雪吸痰处理口水，妈妈从未睡过一个完整的觉。

　　

　　国家社会家庭都在努力

　　

　　北京病痛挑战公益基金会专门针对罕见病患者救助，谈到儿童罕见病公益项目的难点，病痛挑战基金会的副秘书长孙荣甲表示，目前最大的困难一个是资金，一个是人才。儿童罕见病患者一旦被确诊，病情通常都比较严重，“我们见过太多因病致贫的案例，基金会每个月都会收到200-300个家庭的求助。截至目前我们累计筹款达1700余万，其中80%的款项都用于儿童罕见病患者的救助，还是远远不够。”

　　

　　孙荣甲说，他们团队目前只有6人，招聘很难很难、专业人才特别稀缺，“我国有几千万的罕见病患者，人才短缺使我们很难对患者有针对性的帮助和服务。”

　　

　　腾讯公益慈善基金会、腾讯公益平台也在积极探索助力罕见病患儿的救助：短期将帮助罕见病病友群、关注罕见病领域的中小型公益组织链接公益行业伙伴，借助腾讯公益平台产品能力，帮助机构本身提高全方面项目开展能力。中期，将强化医生等专业力量在救助中的关键作用，增强项目中救助环节的精准度和透明度。

　　

　　同时，加强对罕见病、特别是儿童罕见病的科普传播，提升社会关注度；长期将通过腾讯公益慈善基金会与国内权威的医院、医生建立合作，资助罕见病医疗科研突破，儿童罕见病相关筛查，市县医院专业医生培养等，让更多罕见病患者、特别是罕见病患儿早被发现、早被确诊、早被治疗。

　　

　　“国家、社会、家庭大家都在努力，罕见病患儿的救助会做的越来越好。”首都儿研所风湿免疫科主任、萌芽公益创始人李建国说。

　　

　　向“死”而生，终将走向光明。

　　

　　千分之一，万分之一，十万分之一，是没有温度的数字，是冷冰冰的概率。却也代表罕见病患者一个个鲜活的人生，“每一个小群体都不该被放弃”每一种“罕见”都值得被看见。

　　

　　感谢每一个关注关心着他们的你，病虽罕见，但我们看到：爱，并不罕见。