2021年12月3日，7种适应症含罕见病的药品进入2021年版国家医保药品目录，对于罕见病患者来说这意味着给他们更大的希望，对家庭来说也会减少一部分的经济负担，那么大家和小编一起来看看他们的故事吧~

　　

　　他们往往在20岁之前，就会出现心血管疾病

　　

　　小彤来自四川凉山的一个小山村，从小她的身上就有很多处出现脂黄瘤，那时包括医生在内的人，都以为这孩子只是普通的皮肤病。

　　

　　慢慢长大后，除了脂黄瘤，小彤又开始出现胸闷、喘不上气的症状。辗转了很多医院，终于得到确诊：纯合子家族性高胆固醇血症。

　　

　　长期的误诊让小彤付出了很多代价：除了外观上的异样，她的心脏也受到了影响，年仅22岁就进行了支架手术。

　　

　　小彤因为脂黄瘤而变形的手指

　　

　　纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见病，会造成患者身体多处脂黄瘤增长，从出生起低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平就高出常人很多倍，该疾病极为少见，预测发病率在1/300000~1/160000，女性略多于男性。如果不加以干预，患者通常在20岁左右发生动脉粥样硬化性心血管疾病，严重危及生命。

　　

　　小彤的主要治疗方案是降脂治疗，服用对症药物，以及注射依洛尤单抗注射液。这种注射液每一针1399元，每个月都需要注射三针，算下来一个月光是药物治疗的费用就要7、8千元。

　　

　　对一个主要收入来源于父母务农的普通农村家庭来说，这是笔巨大的开销。早就到了工作年纪的小彤渴望分担家里的经济压力，但因为身体多处关节都长有脂黄瘤，总会在工作入职体检时被拒。

　　

　　听说药进了医保

　　

　　她哭成泪人

　　

　　多年来，家人一直在全力积极配合小彤的治疗。尽管高昂的医疗费用让这个家庭难以承担，生活过得十分艰辛，但是彼此的陪伴、支撑和鼓励，让小彤对自己的未来从没放弃过希望。

　　

　　2020年和2021年，“罕见病医疗援助工程”项目对小彤进行了两次援助，这为小彤日常治疗和今年进行脂黄瘤切除手术缓解了很大压力。

　　

　　术后小彤的手好了很多

　　

　　2021年12月3日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部印发的2021年版国家医保药品目录公布，在新增的74种药品中，包含7种罕见病药品，其中一种就是小彤每个月都要注射的依洛尤单抗注射液！

　　

　　这对小彤一家来说是天大的好消息，感觉自己和家人看到了曙光，战胜病魔的日子指日可待。她说：“我会继续积极与病魔抗争，持续治疗，希望可以早日回报社会！”

　　

　　像小彤一样的案例还有很多很多：2岁以下婴儿死亡的首要遗传病脊髓性肌萎缩症、引起全身性器官病变和四肢剧烈疼痛的法布雷病、终生凝血障碍面临因病致残的血友病等等，罕见病病友们面临着沉重的医疗负担，持续的医疗支出造成家庭深陷疾病的漩涡。

　　

　　近年来，社会各界对罕见病群体的重视程度越来越高，12月3日2021年版国家医保药品目录的公布，让无数罕见病病友曾经盼望的“病友所医，药有所保”在纯合子家族性高胆固醇血症、脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病等病友中梦想成真。

　　

　　有位病友家长看到新闻的时候正在外面办事，一时泣不成声，周围人吓了一跳连忙问她怎么了，她哭着说：“我们的药有医保了……”

　　

　　病痛挑战基金会统计的2021年版国家医保药品目录新增罕见病用药信息

　　

　　罕见病并不是单一的一种疾病，而是一类发病率低、患者人数少的疾病的统称。全世界约有7000多种罕见病，在我国，罕见病患者约有2000万人。

　　

　　80%的罕见病都与基因有关，因此只要有生命的传承就会有罕见病概率的发生。